El ultrasonido de las 11 – 13.6 semanas para la detección de anomalías cromosómicas.

¿Qué es una anomalía cromosómica?
El ser humano tiene 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Cada par está constituido por dos cromosomas similares, uno de origen materno y otro paterno, así como dos cromosomas sexuales, XY o XX. Hablamos de cromosomopatía si existe una alteración en esta distribución.

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Cuando uno de los cromosomas está por triplicado hablamos de trisomía; cuando falta alguno de ellos de monosomía; cuando está triplicado el número global de cromosomas de triploidía.

¿Cuál es la frecuencia de las principales anomalías cromosómicas?
Toda mujer tiene un cierto riesgo de que su feto este afectado por una anomalía cromosómica. La anomalía más frecuente es la trisomía 21 o síndrome de Down, que siempre se acompaña de un grado importante de déficit intelectual y permite supervivencias relativamente largas. Las trisomías 13 y 18 tienen una mortalidad muy alta, tanto intra-útero como en el nacimiento. La segunda alteración en frecuencia, después del síndrome de Down, es el síndrome de Turner, que consiste en la pérdida de un cromosoma sexual. Permite supervivencias largas y, aunque puede asociar a cardiopatías, en general presenta alteraciones mucho menos severas, como talla baja, esterilidad y déficit intelectual leve.

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¿Por qué es importante la edad en las embarazadas?
Porque todas las trisomías aumentan de manera progresiva a medida que aumenta la edad de la embarazada. Además, el aumento es más significativo a partir de los 35 años. Este es el motivo por el que la edad materna entra a formar parte de todos los tests de cribado. Sin embargo La edad de la embarazada, tomada de manera aislada, tiene poco valor para discriminar si un feto tiene o no una alteración cromosómica.

¿Por qué las pacientes menores de 35 años también son candidatas a detección de síndrome de Down en su bebé?
Porque aunque las pacientes mayores de 35 años están en el grupo de mayor riesgo para una alteración cromosómica, el número de embarazadas de 35 o más años frente al “total” de gestantes es menor. Por lo tanto en las mujeres mayores de 35 años sólo se encuentran entre el 30 y 40% de los fetos con síndrome de Down y el porcentaje restante se encuentra en las embarazadas menores de 35 años.

¿Qué es el cribado ultrasonográfico para cromosomopatías del primer trimestre?
*Screening o cribado cromosómico del primer trimestre (ecografía de las 11-13.6 semanas o también llamada ecografía de las 12 semanas). Se trata de una pieza clave en la detección de anomalías cromosómicas. Se realiza cuando la medida del feto, tomada desde la cabeza a la rabadilla, está entre 45 y 84 milímetros, esto corresponde con un embarazo de entre 11 y 13,6 semanas. El objetivo es seleccionar los pacientes/fetos que tienen mayor riesgo de padecer una enfermedad determinada, en esta situación un feto con una alteración cromosómica, para poder aplicar otro tipo de procedimientos diagnósticos.
Debe quedar claro que, este no es un diagnóstico de certeza, ya que el objetivo de este estudio es identificar embarazadas con mayor riesgo de que sus fetos padezcan anomalías cromosómicas y establecer un riesgo. “Es en el grupo riesgo elevado donde estará la mayor cantidad de niños con síndrome de Down”.

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¿Este estudio descarta totalmente la posibilidad de una anomalía cromosómica?
No. Siempre habrá un porcentaje pequeño de pacientes con alteración cromosómica que tendrán un resultado normal y a su vez existe aproximadamente un 5% de riesgo de que el resultado positivo para una alteración cromosómica sea en realidad negativo (sin la alteración).

¿Entonces para que realizar el Screening o cribado cromosómico?
La única forma de descartar con certeza la presencia de una alteración cromosómica es mediante el estudio de los cromosomas fetales. Actualmente puede hacerse con las denominadas técnicas invasivas de diagnóstico prenatal (biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis) o con la detección de DNA fetal libre en sangre materna. Los procedimientos invasivos, además de ser mucho más costosos que el cribado ultrasonográfico, suponen el uso de técnicas que conllevan un riesgo de pérdida del embarazo del 1% (Aborto). Es decir, el número de abortos como consecuencia de la técnica invasiva sería bastante superior al número de fetos con alteraciones cromosómicas diagnosticadas. Por lo tanto es preciso identificar primero a los fetos que realmente se verán beneficiados de estas técnicas invasivas mediante la detección de marcadores ecográficos para cromosomopatías. Además al identificar a los fetos con cromosomopatías es posible una asesoría y manejo multidisciplinario..

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