La relación directa que existe entre el déficit de ácido fólico en la mujer embarazada y la aparición de malformaciones congénitas del tubo neural han sido ampliamente documentadas y aceptadas por todas las instituciones del ámbito sanitario mundial.

Dentro de las anomalías consideradas como defectos de tubo neural se encuentran la secuencia acrania, exencefalia, anencefalia (SAEA) donde una porción importante del cuero cabelludo, cráneo y cerebro se encuentran ausentes, “es el defecto del tubo neural más grave y más comúnmente detectado previo al nacimiento”, otros defectos son la espina bífida (Meningocele, mielomeningocele), encefalocele, entre otros. Por su gran impacto en la población mundial hablaremos sobre la anencefalia.   

En relación a la anencefalia la cual es la fase final de la SAEA se conocen dos variedades,  Meroacrania; Pequeño defecto de la bóveda craneal en el área cerebrovascular. Holoacrania; defecto severo en el cual el cerebro esta totalmente ausente. La anencefalia se presenta en aproximadamente 0.3 fetos por cada 1000 embarazos y los fetos del sexo femenino son los más comunmente afectados.

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Factores de riesgo:    

Diabetes Mellitus, origen hispano, obesidad materna, bajo consumo de ácido fólico, medicamentos (Metrotexate, fenobarbital)

Ácido fólico: Se ha documentado que la suplementación con ácido fólico periconcepcional es un protector de los defectos del tubo neural. En los países donde los programas de fortificación con ácido fólico son obligatorios existe una reducción de los defectos del 30 a 50%.

¿Por qué persisten los defectos del tubo neural a pesar del ácido fólico?                                                            1.- Una gran parte de la población sabe que hay que tomar ácido fólico durante el embarazo, pero desconocen que la protección del ácido fólico debe realizarse un mes antes de la concepción.

2.- El 50% de los embarazos no se planifican, por lo que no es posible proteger al feto a tiempo.

3.- Los defectos congénitos se originan en las seis primeras semanas de vida del feto y, en muchos casos, la mujer aún no ha tenido la primera falta en su menstruación, todavía no sabe que está embarazada; por ello, no es consciente de que está arriesgando mucho con la salud de su bebé por no tomar ácido fólico.

4.- Algunos, pocos, ginecólogos no creen en la protección del ácido fólico, no lo prescriben ni lo recomiendan.

5.- Cuando la mujer acude al ginecólogo, por lo general, ya está embarazada y, por tanto, la primera etapa de formación del sistema nervioso central (tubo neural) ha transcurrido sin protección, y ya es demasiado tarde en algunos casos para prescribir ácido fólico.

6.- El consumo prolongado de anovulatorios orales provoca una disminución en las concentraciones de ácido fólico, de manera que si la mujer se queda embarazada en esa circunstancia el riesgo de defectos neurales en el feto es importante.

7.- Los procesos de manipulación y elaboración de alimentos provocan pérdidas considerables en la riqueza de ácido fólico de las dietas convencionales.

8.- La información sobre el
ácido fólico y los defectos del tubo neural no llega a la sociedad en general, ni a las mujeres en particular.

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La trascendencia del ácido fólico radica en su condición de sustancia imprescindible para el desarrollo del feto en los primeros estadios de su vida, en la etapa de formación del sistema nervioso, hasta que se cierra en la sexta semana de gestación (1 mes y medio). Por esto, durante ese determinado período del embarazo no debe faltar ácido fólico, los valores plasmáticos de folatos en la madre gestante deben estar suficientemente cubiertos para garantizar su presencia en la etapa inicial de la embriogénesis y evitar la aparición de defectos en la formación del tubo neural.

El ultrasonido en el embarazo juega un papel crucial para la detección de los defectos del tubo neural, siendo el más grave la anencefalia, durante los primeros tres meses de embarazo el cerebro fetal esta en contacto directo con el líquido cefalorraquídeo (Esto debido a la ausencia de cráneo [Acrania]), posteriormente ya no es posible identificar el tejido cerebral denominándose anencefalia. Estos hallazgos son fácilmente detectables por un médico calificado en la realización de ultrasonido fetal avanzado y pocas veces existe un falso positivo (Diagnosticar un feto con anencefalia por error). Otras anomalías asociadas a los defectos del tubo neural son; cardiopatías congénitas (4-15% de los casos), hipoplasia pulmonar (5-34% de los casos), malformaciones renales (25% de los casos), defectos de la pared abdominal (16% de los casos).

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La resolución del embarazo por lo general se indica antes de las 24 semanas de edad gestacional, ya que, esta anomalía es de pronóstico muy pobre (malformación letal), la vía de nacimiento es preferentemente la vaginal, sin embargo en algunas ocasiones el feto se encuentra pélvico, la presentación cefálica fetal es inestable, se trata de un embarazo gemelar, la placenta se encuentra previa, por lo que en estos casos se indica una cesárea para evitar el riesgo de hemorragia obstétrica entre otras. De los fetos nacidos vivos y que son de término o próximos al término (Cumplen las 37 semanas de edad gestacional), la mayoría morirá dentro de los primeros días posterior al parto y existe un pequeño porcentaje menor al 9% que sobrevivirá hasta un año, el motivo de la supervivencia es la presencia del tallo cerebral el cual le permite al recién nacido con anencefalia la respiración, latido cardíaco, succión, entre otras acciones primitivas que le permite su supervivencia aun sin el cerebro.

Los bebés con anencefalia tienen el resto de sus órganos en excelente estado, por lo que son considerados como donantes potenciales de órganos y pueden ayudar a salvar la vida de otros bebes menores de 2 años que necesitan un órgano, de los bebes menores de 2 años que están en lista de espera para ser trasplantados mueren del 30 – 50% esperando un donador. Para lograr que un bebe anencefálico logre donar sus órganos es necesario colocarlo en sistemas de soporte vital al nacimiento y remover los órganos tan pronto como sea técnicamente posible. Se han documentado casos de éxito en el trasplante de riñones, corneas, válvulas cardíacas, en estos casos los padres del los bebes con anencefalia sintieron beneficio psicológico y un propósito moral adicional al llevar el embarazo anencefálico a término.

El riesgo de recurrencia es de aproximadamente 2 a 5% después de un caso, el cariotipo es obligado en estos casos, este ultimo se puede obtener del feto o del recién nacido, ya que en algunos casos se asocian anomalías cromosómicas, como las trisomías 13 y 18.

Todas la mujeres en edad reproductiva deben de consumir 400 mcg de ácido fólico diariamente para prevenir los defectos del tubo neural. Para las pacientes que ya han tenido un bebe con defecto del tubo neural se recomienda la ingesta de 4000 mcg de ácido fólico por día, iniciando por lo menos un mes antes de la concepción.

Fuente: W-Bianchi Diana – M. Crombleholme Timothy – E. D’Alton Mary. Fetología; Diagnóstico y manejo del paciente fetal. Segunda edición. Año 2014. Editorial Amolca. Capitulo 7.

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