Detección síndrome de Down en útero

Detección síndrome de Down. Ultrasonido semana 11 – 136 de embarazo

El método “más efectivo” para detectar un feto con síndrome de Down es la combinación de:

  1. Edad materna.
  2. Una muestra de sangre materna para medir las hormonas del embarazo β-HcG (Gonadotrofina coriónica humana fracción beta libre) y PAPP-A (Proteína plasmática asociada al embarazo).
  3. Ecografía entre las 11 – 13/6 semanas de embarazo, que incluye:
    a) Translucencia nucal.
    b) Hueso nasal.
    c) Frecuencia cardíaca fetal.
    d) Evaluación del flujo de la válvula tricúspide en el corazón fetal.
    e) Evaluación del Ductus venoso.

Esta combinación detecta el 95% de los fetos con síndrome de Down.

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¿Por qué es necesario el estudio?

Respuesta: Toda mujer tiene un riesgo de que su Feto/bebé tenga un defecto cromosómico.

En GineLife contamos con el entrenamiento adecuado para detectar el síndrome de Down y otros como: Trisomía 13, Trisomía 18, Síndrome de Turner, Triploidías.

Ecografía Primer trimestre 11+0-13+6 semanas con todos los marcadores ecográficos. (Detección del 90%)

  • Translucencia Nucal.
  • Hueso Nasal.
  • Ducto venoso.
  • Frecuencia cardíaca fetal.
  • Evaluación del la válvula tricuspide.

Bioquimica sérica del primer trimestre (Doble test, detección del 70%, falsos positivos 5%).

  • Determinación de β-HcG en MoM.
  • Determinación de PAPP-A en MoM.

Screening combinado (Detección del 95%, Falsos positivos 2.5%)

  • Determinación de β-HcG y PAPP-A entre las 10 – 11 semanas.
  • Ecografía primer trimestre a las 12 semanas (Translucencia Nucal, frecuencia cardíaca fetal, HN y Ductus venoso).

Detección de DNA fetal libre en sangre materna. (Detección del 99%)

  • Trisomías (13, 18, 21, 16 y 22, 47XXY, 47 XYY, 47XXX).
  • Monosomías (45, X).
  • Género Fetal (XX, XY).
  • 22q (síndrome de DiGeorge).
  • 5p (síndrome Cri Du Chat).
  • Síndrome de deleción 1p36.
  • 15q (síndromes de Prader-Willi/ Angelman).
  • 11q (síndrome de Jacobsen).
  • 8q (síndrome de Langer-Giedion).
  • 4p (síndrome de Wolf-Hirschhorn).